先天性白细胞颗粒异常综合征

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性白细胞颗粒异常综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：LYST <br/>染色体位置：1q42.1-q42.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：214500 <br/>疾病类型：免疫缺陷 <br/>疾病简介： 表现为局部白化病,自幼眼睑、四肢皮肤白化,畏光,眼球震颤。皮肤呈多样颜色健康搜索,有时出现小而软的结节。反复感染自幼易发生皮肤、呼吸道化脓性感染,也有病毒及真菌感染而导致死亡。中枢神经系统症状轻瘫感觉丧失、小脑性手足不灵、发作性行为异常及智力迟钝。  <br/> </p>