家族性地中海热

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：家族性地中海热</div><p align="left"> <br/>相关基因：MEFV <br/>染色体位置：16p13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：249100 <br/>疾病类型：免疫缺陷 <br/>疾病简介： 遗传性疾病,以反复发热和腹膜炎为特征,较少病例表现为胸膜炎,关节炎,皮肤病变和心包炎.在第16号染色体短臂上的致病基因已被克隆.基因的产物是781个氨基酸组成的蛋白质.一组发现者将其命名为pyrin,另一组则称其为marenostrin.它只在循环的嗜中性白细胞中表达,其作用可能是减少这些白细胞前炎性启动子的转录. <br/> </p>