软骨毛发发育不全

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：软骨毛发发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因：RMRP <br/>染色体位置：9p21-p12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：250250 <br/>疾病类型：免疫缺陷 <br/>疾病简介： 软骨—毛发发育不全是常染色体隐性遗传,表现为高度侏儒,并有骨骺端骨质发育不良而引起的多发性骨骼异常。毛发稀疏、较短,且较未患病的同胞毛发更细,色泽也较淡,常很脆,有些患者几乎为秃头。性功能正常。据报告有两例患者伴有持久的淋巴细胞减少及中性粒细胞减少,可能是由于继发于骨髓成熟障碍所致,因而患者的机体抵抗力减弱。  <br/> </p>