骺端发育不良（干骺端骨软骨发育不良）

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：骺端发育不良（干骺端骨软骨发育不良）</div><p align="left"> <br/>相关基因：RMRP <br/>染色体位置：9p21-p12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：250460 <br/>疾病类型：免疫缺陷 <br/>疾病简介：骺端发育不良(metaphysealdysplasia)又称干骺端骨软骨发育不良(metaphysealchondrdysplasia),特点为干骺端异常,而骨骺、头颅与躯干多表现正常。免疫缺陷与内分泌功能不全是其主要原因。患者中等矮小身材,毛发细而且稀少,指关节松弛,手指粗钝,指甲前部短,由于腓骨远端长而呈现踝内翻,由于细胞免疫缺陷,患儿易感染,特别在婴儿期与幼儿期,可并发巨结肠与小肠吸收功能不良。  <br/> </p>