长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ACADL <br/>染色体位置：2q34-q35 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：201460 <br/>疾病类型：代谢性 <br/>疾病简介：长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷（LCAD）LCAD缺陷引起线粒体长链脂肪酸氧化障碍,同时影响其它代谢通路,包括空腹时能量产生障碍、线粒体内长链酰基辅酶A中间产物积聚后的毒性作用等。长链酰基辅酶A酯对氧化磷酸化作用的重要调节酶即腺苷酸易位酶有显著抑制作用。过氧化物酶体β-氧化和微粒体ω-氧化在清除积聚的酰基辅酶A中间产物时起一定作用,患者有显著中链二羧酸尿症。人类LCAD基因以被克隆,其核苷酸序列已经清楚。  <br/> </p>