中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ACADM <br/>染色体位置：1p31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：201450 <br/>疾病类型：代谢性 <br/>疾病简介： 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)是脂肪酸氧化缺陷病中最常见的一种,其发病率与苯丙酮尿症相当,临床表现主要为低酮性低血糖、呕吐和肌无力。串联质谱方法能检测出无症状的MCADD新生儿血浆中升高的酰基肉碱,兼有敏感度高、特异性高、自动化程度高、高通量等特点。约24％病人第一次发作即导致死亡,32％存活者有心理行为问题或神经功能障碍。若经新生儿疾病筛查得到诊断,现有的预防和治疗效果均较满意。  <br/> </p>