琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症  
</div><p align="left"> <br/>相关基因：ALDH5A1  <br/>染色体位置：6p22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：271980 <br/>疾病类型：代谢性 <br/>疾病简介：琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症是一种罕见γ-氨基丁酸降解途径的疾病。这种紊乱时,发现4-羟酸尿症是本尿有机酸分析,并随后证实了酶检测白细胞。这种疾病已发现大约350名个人在世界各地。我们审查的临床特点60例。最常见的特点是最大限度地发展迟缓涉及表达语言,肌无力,智力低下,运动失调和行为问题。癫痫发生在大约一半的患者,包括强直阵挛 <br/> </p>