先天性糖基化紊乱1c型

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖基化紊乱1c型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ALG6 <br/>染色体位置：1p22.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：603147 <br/>疾病类型：代谢性 <br/>疾病简介：先天性糖基化病（CDG),是一类由于聚糖的合成和结合到其他复合体(蛋白质和脂质)过程的缺陷引起的常染色体隐性遗传病。绝大多数CDG患者有多种系统病变且均有不同程度的精神发育迟缓.迄今发现的CDG主要是由于人体内蛋白N-糖基化途径缺陷引起的,不同酶的缺陷产生不同的CDG类型.最新的命名系统将脂联寡糖前体的合成及转移到新生多肽途径的缺陷定义为Ⅰ型，而结合到蛋白的寡糖链的进一步加工或其它糖基化途径的缺陷定义为Ⅱ型。  <br/> </p>