AICAR转甲酰酶/IMP环水解酶缺乏症

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：AICAR转甲酰酶/IMP环水解酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ATIC <br/>染色体位置：2q35 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608688 <br/>疾病类型：代谢性 <br/>疾病简介：这种疾病的特点包括严重的精神发育迟滞,癫痫,畸型表征,先天性失明。畸型表征包括膝盖,手肘,肩膀伸侧皮肤上的酒窝。  <br/> </p>