枫糖尿病（支链酮酸尿症）

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：枫糖尿病（支链酮酸尿症）</div><p align="left"> <br/>相关基因：BCKDHA(BCKDHB,DBT,DLD) <br/>染色体位置：19q13.1-q13.2(6q14,1p31,7q31-q32) <br/>遗传方式： <br/>OMIM编号：248600 <br/>疾病类型：代谢性 <br/>疾病简介：枫糖尿病（maplesyrupurinedisease）是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病,是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶（BCKD）多酶复合体功能有缺陷。酮酸从小便排出,使尿呈甜的枫糖浆气味,故而得名。其临床特点是婴儿期喂食困难,中枢神经受损临床表现和代谢性酸中毒,如果未及时得到正确的治疗,常在婴儿期即死亡。  <br/> </p>