线粒体复合体III缺陷症（细胞色素C还原酶缺乏）

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：线粒体复合体III缺陷症（细胞色素C还原酶缺乏）</div><p align="left"> <br/>相关基因：BCS1L,UQCRB <br/>染色体位置：2q33(8q22) <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：124000 <br/>疾病类型：代谢性 <br/>疾病简介： 细胞色素c还原酶（复合物Ⅲ）,由至少11条不同肽链组成,以二聚体形式存在,每个单体包含两个细胞色素b（b562、b566）、一个细胞色素c1和一个铁硫蛋白。其作用是催化电子从辅酶Q传给细胞色素c,每转移一对电子,同时将4个质子由线粒体基质泵至膜间隙。该酶缺乏导致细胞呼吸过程受阻、进而引起机体功能异常。  <br/> </p>