氨甲酰磷酸合酶1缺乏性高氨血症

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：氨甲酰磷酸合酶1缺乏性高氨血症</div><p align="left"> <br/>相关基因：CPS1 <br/>染色体位置：2q35 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：237300 <br/>疾病类型：代谢性 <br/>疾病简介： 体内氨基酸分解而产生的氨,以及由肠管吸收的氨,是体液的正常成分,但过量的氨具有神经毒性。人体对氨的主要解毒方式是在肝内将氨合成尿素,再随尿排出。合成尿素的代谢途径称为尿素循环（ureacycle）。通过尿素循环和其他解毒方式,血氨得以维持于正常水平,一般为27～82μmol/L（50～130μg/dl）。尿素循环有5个重要的代谢步骤,每一步都有一种特异的酶参与催化。当该循环中某一种酶有先天性缺陷时,由氨合成尿素的过程发生障碍,游离的氨蓄积体内,形成高氨血症,临床上表现为严重的脑功能障碍。尿素循环障碍有五种主要疾病,各为一种酶的缺陷引起,各代表一个代谢步骤发生阻滞。尿素循环障碍类疾病的临床表现主要是高氨血症的毒性现象,所以各型疾病之间症状互相重叠。临床症状的严重程度与酶缺陷的程度相对平行完全性酶缺陷的症状严重,起病早新生儿期即出现暴发性高氨血症的表现。初生时正常,哺乳后外源性氨和体内蛋白分解的内源性氨均因酶的缺乏而不能合成尿素故而出现高氨血症,生后数天内开始嗜睡、拒哺乳、呕吐。随着血氨蓄积的增加,出现过度换气、呼吸性碱中毒、体温不升、呼吸暂停、肌张力低下或增高。可有惊厥发作。常致昏迷,进行性脑干功能减弱颅内压增高,多在婴儿期死亡。部分性酶缺乏时多在生后数月或更晚些起病。儿童期起病的高氨血症症状较轻,呈间歇性出现。对蛋白质不耐受,在食入较多蛋白或间发感染时血氨明显升高出现阵发性急性呕吐、厌食、头痛、共济失调。可有嗜睡、神志模糊,甚至昏迷。有的有惊厥、行为异常、易激惹多动或攻击行为。慢性病程,可有发育不良,进行性脑变性症状,智力落后。  <br/> </p>