肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症  
</div><p align="left"> <br/>相关基因： CPT1A  <br/>染色体位置：11q13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：255120 <br/>疾病类型：代谢性 <br/>疾病简介： 脂质沉积性肌病（lipidstoragemyopathy,LSM）的传统概念是指脂肪酸代谢障碍导致脂质在肌纤维内沉积而引起的一种肌肉疾病,目前认为LSM是脂肪酸氧化缺陷症累及骨骼肌的一种病理表现。脂肪酸在线粒体内各种酶的运输或催化下经过一系列的氧化反应（即β氧化）最终变成机体所需的能量,脂肪酸β氧化过程中任何环节出现问题都有可能导致脂肪酸氧化代谢障碍而致病,  <br/> </p>