肾病型胱胺酸症

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肾病型胱胺酸症  </div><p align="left"> <br/>相关基因： CTNS <br/>染色体位置：17p13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：219800 <br/>疾病类型：代谢性 <br/>疾病简介： 胱胺酸症为一溶小体贮积症,因第17对染色体短臂13位置（17p13）的箱数基因发生缺损,导致将胱胺酸（胱氨酸）携出溶小体的运输酉每（转运）功能异常,使得胱胺酸堆积在细胞的溶小体上,进而造成组织及器官的病变。依发病时间及疾病严重度可分为三型,肾病变型/幼儿型;中间型/青少年型;三,非肾病变型/成人型。其中以肾病变型/幼儿型最为常见,症状也最为严重。  <br/> </p>