致密性成骨不全症

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 致密性成骨不全症  
</div><p align="left"> <br/>相关基因： CTSK <br/>染色体位置：1q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：265800 <br/>疾病类型：代谢性 <br/>疾病简介： 成骨不全（OsteogenesisImperfecta）又称脆骨症（Fragililisossium）。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传,迟发型者病情较轻,又可分为儿童型及成人型。  <br/> </p>