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多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(Ⅱ型戊二酸尿症)

首页 » 1970-01-01 转化医学网 赞(2)
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导读
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(Ⅱ型戊二酸尿症)</div><p align="left"> <br/>相关基因:ETFA,ETFB,ETFDH <br/>染色体位置:15q23-q25(19q13.3,4q32-qter) <br/&g...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(Ⅱ型戊二酸尿症)</div><p align="left"> <br/>相关基因:ETFA,ETFB,ETFDH <br/>染色体位置:15q23-q25(19q13.3,4q32-qter) <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:231680 <br/>疾病类型:代谢性 <br/>疾病简介: 戊二酸尿症是由于戊二酰酶A脱氢酶(glu-tary-COAdehydrogenaze)遗传性缺乏所引起的一种疾病,其生化表现为尿中排出戊二酸、戊烯二酸及β-羟戊二酸增加;临床表现为运动障碍及尾状核与苍白球的慢性变性。  <br/> </p>
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