乙基丙二酸性脑病

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：乙基丙二酸性脑病</div><p align="left"> <br/>相关基因：ETHE1 <br/>染色体位置：19q13.32 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：602473 <br/>疾病类型：代谢性 <br/>疾病简介：乙基丙二酸性脑病是一种常染色体隐性遗传性疾病,固定的致命性机能紊乱是以早发性脑病、微血管病、慢性腹泻、肌肉与脑组织内细胞色素C氧化酶(COX)缺陷、血中C4与C5酰基肉毒碱浓度增高以及尿中乙基丙二酸排泌增加为特征。  
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