遗传性酪氨酸血症1型

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性酪氨酸血症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：FAH <br/>染色体位置：15q23-q25 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：276700 <br/>疾病类型：代谢性 <br/>疾病简介：又称“先天性酪氨酸血(症)”。是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常。急性患者有肝大、肝细胞脂肪浸润或坏死,慢性患者可有肝纤维化、肝硬化,甚至发生肝癌。急性型常为婴儿,出现呕吐、肝脾大、水肿、腹水、气短和出血倾向,部分有黄疸,90%迅速死亡。慢性型多发生在6个月后婴儿,有肝硬化及高磷酸盐尿、低磷酸盐血症及软骨病。  <br/> </p>