岩藻糖血症

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：岩藻糖血症</div><p align="left"> <br/>相关基因：FUCA1 <br/>染色体位置：1p34 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：230000 <br/>疾病类型：代谢性 <br/>疾病简介：岩藻糖血症是一种溶小体代谢物异常堆积疾患,病人因缺乏岩藻糖苷酶,引起渐进性精神及运动功能退化、生长迟缓及弥漫性体血管角质瘤。病人从幼儿期起即出现粗糙脸部特征,同时从躯干发生逐渐增加的弥漫性紫斑与红色小丘疹,切片结果为血管角质瘤。  <br/> </p>