糖原累积病II型

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：  糖原累积病II型  
</div><p align="left"> <br/>相关基因： GAA  <br/>染色体位置：17q25.2-q25.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：232300 <br/>疾病类型：代谢性 <br/>疾病简介： 糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。根据欧洲资料,其发病率为1/(2万～2.5万)。由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ,Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ,Ⅶ型以肌肉组织受损为主。共同的生化特征是糖原贮存异常,绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加,仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。  <br/> </p>