CM1神经节苷脂贮积症2型

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：CM1神经节苷脂贮积症2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLB1 <br/>染色体位置：3p21.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：230600 <br/>疾病类型：代谢性 <br/>疾病简介： CM1神经节苷脂贮积症是由3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏而引起,可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型,其发病机制和病理变化以Ⅰ型和Ⅱ型为主。Ⅰ型患儿β-半乳糖苷酶显著缺乏。该酶活性降低时,CM1神经节苷脂即沉积于体内各器官中,特别是脑灰质内。此外,该酶还参与某些酸性黏多糖的降解,故也可有部分降解的酸性黏多糖沉积于组织细胞内,其中以肝细胞内最明显。 <br/> </p>