粘多糖贮积症3d型
导读 | <div class="hdwiki_tmml">疾病名称:粘多糖贮积症3d型</div><p align="left"> <br/>相关基因:GNS <br/>染色体位置:12q14 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:252940 <br/>疾病... |
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:粘多糖贮积症3d型</div><p align="left"> <br/>相关基因:GNS <br/>染色体位置:12q14 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:252940 <br/>疾病类型:代谢性 <br/>疾病简介:粘多糖贮积症是一组粘多糖代谢异常的溶酶体贮积症。粘多糖是构成骨骼、血管、皮肤等人体重要器官的主要成分之一,粘多糖贮积症患者体内细胞缺乏分解粘多糖所需的特定酶,导致粘多糖渐渐堆积在细胞、结缔组织与许多器官中,并引起器官的功能障碍。根据缺乏或异常的溶酶体水解酶的种类不同,出现不同的临床症状,故临床上MPS可分为七型。除MPSII型为X连锁隐性遗传外,其余诸型均为常染色体隐性遗传。
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