D-双功能蛋白缺乏

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：D-双功能蛋白缺乏</div><p align="left"> <br/>相关基因：HSD17B4 <br/>染色体位置：5q2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：261515 <br/>疾病类型：代谢性 <br/>疾病简介：D-双功能蛋白质是1996年发现的哺乳动物过氧化物酶体内的一种酶,广泛分布于全身各组织,参与过氧化物酶体β-氧化反应,特异地催化D-3-羟脂酰辅酶A的脱水与脱氢,在脂肪酸分解、胆汁酸合成等代谢中具有重要作用。D-双功能蛋白质缺陷病人通常在出生后6月至2岁之间死亡。  <br/> </p>