3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶2缺乏症

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶2缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：MCCC2 <br/>染色体位置：5q12-q13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：210210 <br/>疾病类型：代谢性 <br/>疾病简介： 单纯性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症患儿在第一次急性发作前生长发育多为正常。临床表现类似于Reye综合征或3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症。通常在轻微感染后发生,有喂养困难、呕吐、嗜睡、呼吸暂停、肌张力低下或反射亢进,可有肌阵挛或惊厥。部分病例有中性白细胞增多,可能与感染或非特异性应激性肾上腺素释放有关。个别病例有脱发、心跳骤停、脑水肿、或Reye综合征样脂肪肝。  <br/> </p>