联合氧化磷酸化缺陷2型

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：联合氧化磷酸化缺陷2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MRPS16 <br/>染色体位置：10q22.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610498 <br/>疾病类型：代谢性 <br/>疾病简介： 氧化磷酸化缺陷可能是HSP-7型疾病神经变性的一种发病机制。基本的病理形态改变主要是双侧皮质脊髓侧束的轴索变性和脱髓鞘,以胸段最重；皮质脊髓前束脱髓鞘往往不很严重；双侧脊髓小脑束和薄束也有脱髓鞘改变。此外,前角细胞、巨锥体细胞、基底节、脑干、小脑、视神经等也可有病理改变。 <br/> </p>