叶酸敏感型神经管畸形

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：叶酸敏感型神经管畸形</div><p align="left"> <br/>相关基因：MTHFR(MTHFD1) <br/>染色体位置：1p36.3(14q24) <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：601634 <br/>疾病类型：代谢性 <br/>疾病简介：所谓“神经管畸形”就是指主要包括无脑畸形和脊柱裂在内的中枢神经系统的发育畸形。无脑畸形,是指没有完整的头颅。脊柱裂,是指脊柱骨没有发育好,致使本应有脊柱骨保护的脊髓突出或暴露于体表。此病的症状包括：腿部无力或瘫痪、腿部变形、大小便失禁、病变水平以下的皮肤没有痛觉、有时出现脑积水、某些病例,表现为学习障碍。 <br/> </p>