无β脂蛋白血症

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：无β脂蛋白血症 </div><p align="left"> <br/>相关基因：MTTP <br/>染色体位置：4q22-q24 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：200100 <br/>疾病类型：代谢性 <br/>疾病简介： 无β-脂蛋白血症棘形红细胞症；Bassen-Kornzweig综合征)罕见的以隐性方式传递的先天性缺陷,以完全缺乏β-脂蛋白,脂肪痢,棘形红细胞增多(红细胞膜上有尖的突出),视网膜无色素,运动失调和智能障碍为特征。无β-脂蛋白血症因微粒体甘油三酯转移蛋白基因突变所致,脂肪的吸收功能被显著削弱,既无乳糜微粒亦无极低密度(前-β)脂蛋白(VLDL)形成,所有的血浆脂质皆显著降低,无饭后脂血症.无特殊的治疗,大量运用肠外或口服维生素E,A能延缓或阻滞神经系统发病。  <br/> </p>