丙酮酸脱氢酶复合物E3结合蛋白缺乏症

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：丙酮酸脱氢酶复合物E3结合蛋白缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PDHX <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：245349 <br/>疾病类型：代谢性 <br/>疾病简介：E3和E3结合蛋白缺陷的I临床表现,E3和E3结合蛋白的缺陷很少见。所报道的患者父母多为近亲婚配,属常染色体隐性遗传。在三羧酸循环和支链氨基酸代谢中E3也参与其他2个脱氢酶的组成。E3结合蛋白缺乏的男性患者临床表现与PDHA1缺陷的男性患者相似,主要表现为体格、智力运动发育落后,肌张力低下、乳酸酸中毒和Leigh综合征。对乳酸酸中毒合并et-酮酸尿症和血浆支链氨基酸水平增高的患者应高度怀疑E3缺乏。  
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