先天性糖蛋白糖基化缺陷Ia型

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖蛋白糖基化缺陷Ia型</div><p align="left"> <br/>相关基因：PMM2 <br/>染色体位置：16p13.3-p13.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：212065 <br/>疾病类型：代谢性 <br/>疾病简介： 先天性糖蛋白糖基化缺陷（congenitaldisordersofglycosylation,CDG）是一组由常染色体隐性遗传引起的糖蛋白合成缺陷而导致的疾病,可引起一系列临床表现。糖蛋白的蛋白糖基化修饰是一个极其复杂的过程,参与其中的酶种类繁多。糖蛋白糖基化缺陷可累及多个脏器,如神经、造血、消化和生殖系统等,从而引起多种多样的临床表现。该病最早由比利时儿科医师Jaeken等周于1980年首次报道。 <br/> </p>