5-甲基吡哆胺磷酸氧化酶缺乏症

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：5-甲基吡哆胺磷酸氧化酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PNPO <br/>染色体位置：17q21.32 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610090 <br/>疾病类型：代谢性 <br/>疾病简介： 吡哆胺磷酸氧化酶（PPO）是一种黄素蛋白,核黄素缺乏时,组织中上述酶活性显著降低,同时体内吡哆醇转变为磷酸吡哆醛（PLP）过程受损。最近证实PLP减少可导致赖氨酰氧化酶活性下降,从而影响胶原蛋白交联形成,以致细胞间胶原支持减弱,可能是核黄素和吡哆醇缺乏时皮肤损害的原因。  
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