SaposinC缺乏性戈谢病

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：SaposinC缺乏性戈谢病</div><p align="left"> <br/>相关基因：PSAP <br/>染色体位置：10q22.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：610539 <br/>疾病类型：代谢性 <br/>疾病简介： 戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。戈谢病能导致疼痛、疲劳、黄疸、骨损伤、贫血甚至死亡。 <br/> </p>