磷酸丝氨酸转氨酶缺陷

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：磷酸丝氨酸转氨酶缺陷</div><p align="left"> <br/>相关基因：PSAT1 <br/>染色体位置：9q21.31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610992 <br/>疾病类型：代谢性 <br/>疾病简介：磷酸丝氨酸转氨酶(Phosphoserineaminotransferase,SerB)是L-丝氨酸生物合成途径中的关键酶之一,它能催化3-磷酸羟基丙酮酸与谷氨酸反应天生磷酸丝氨酸和α-酮戊二酸,从而参与L-丝氨酸的生物合成。缺乏会导致低血浆及脑脊髓液中甘氨酸和丝氨酸的浓度升高。  <br/> </p>