3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症  
</div><p align="left"> <br/>相关基因： SC5DL <br/>染色体位置：11q23.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：607330 <br/>疾病类型：代谢性 <br/>疾病简介： 此酶缺陷使孕烯醇酮,17-羟孕烯醇酮、去氢异雄酮(dehydroepiandrosterone,DHEA)大最堆积,尿17-KS排出增加,17-OHP浓度降低,皮质醇、醛固酮和睾酮合成受阻。由于盐、糖皮质类固醇产生不足,临床表现出失盐症状。有部分女性男性化患者17-OHP会升高。男性出生时男性化不完全,有尿道下裂、隐睾,甚至男性假两性畸形。  <br/> </p>