小儿唾液酸储存障碍

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：小儿唾液酸储存障碍</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC17A5 <br/>染色体位置：6q14-q15 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：269920 <br/>疾病类型：代谢性 <br/>疾病简介： 小儿唾液酸储存疾病是一种罕见的遗传性生化疾病,特点是唾液酸在组织中积累并且尿中排除唾液酸。在最初几年的紊乱会导致死亡-通常在婴儿期。  <br/> </p>