鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
导读 | <div class="hdwiki_tmml">疾病名称:鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因:SLC25A15 <br/>染色体位置:13q14 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:238970 <... |
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因:SLC25A15 <br/>染色体位置:13q14 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:238970 <br/>疾病类型:代谢性 <br/>疾病简介: 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)属少见先天性遗传代谢病,患者尿素循环中断,血氨增高,血瓜氨酸、精氨酸降低,谷氨酸酰胺、丙氨酸升高,而尿乳清酸和嘧啶排泄增加,最终出现脑病等临床表现. <br/> </p>
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