酪氨酸羟化酶缺乏症(Segawa综合征)
导读 | <div class="hdwiki_tmml">疾病名称:酪氨酸羟化酶缺乏症(Segawa综合征)</div><p align="left"> <br/>相关基因:TH <br/>染色体位置:11p15.5 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:605407 &... |
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:酪氨酸羟化酶缺乏症(Segawa综合征)</div><p align="left"> <br/>相关基因:TH <br/>染色体位置:11p15.5 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:605407 <br/>疾病类型:代谢性 <br/>疾病简介:多巴反应性肌张力障碍(DRD),又称Segawa病,是一种好发于儿童或青少年,以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病。临床表现为肌张力障碍、步态异常及帕金森样症候,症状多有明显的昼夜波动性,以及小剂量多巴制剂对其有快速、明显的疗效 <br/> </p>
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