Alstrom综合征
导读 | <div class="hdwiki_tmml">疾病名称:Alstrom综合征
</div><p align="left"> <br/>相关基因:ALMS1 <br/>染色体位置:2p13 <br/>遗传方式:AR <br/>... |
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:Alstrom综合征
</div><p align="left"> <br/>相关基因:ALMS1 <br/>染色体位置:2p13 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:203800 <br/>疾病类型:神经变性 <br/>疾病简介:Alstrom综合征又称肥胖-视网膜变性-糖尿病综合征,为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,临床表现复杂,多数患者表现为先天性视网膜营养不良,婴儿期眼球震颤,进行性色素性视网膜炎导致视力降低直至失明;双侧轻至中度神经性耳聋;扩张型心肌病导致充血性心力衰竭;儿童期起病的肥胖,呈躯干性肥胖,胰岛素抵抗、高胰岛素血症,多在ll一12岁发展至糖尿病、慢性进展的肾脏疾病和肾功能衰竭。患者智力多无异常,神经发育不良。 <br/> </p>
</div><p align="left"> <br/>相关基因:ALMS1 <br/>染色体位置:2p13 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:203800 <br/>疾病类型:神经变性 <br/>疾病简介:Alstrom综合征又称肥胖-视网膜变性-糖尿病综合征,为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,临床表现复杂,多数患者表现为先天性视网膜营养不良,婴儿期眼球震颤,进行性色素性视网膜炎导致视力降低直至失明;双侧轻至中度神经性耳聋;扩张型心肌病导致充血性心力衰竭;儿童期起病的肥胖,呈躯干性肥胖,胰岛素抵抗、高胰岛素血症,多在ll一12岁发展至糖尿病、慢性进展的肾脏疾病和肾功能衰竭。患者智力多无异常,神经发育不良。 <br/> </p>
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