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鱼鳞癣样红皮症-痉挛性两侧瘫痪-智力发育不全综合征

首页 » 1970-01-01 转化医学网 赞(2)
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导读
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:  鱼鳞癣样红皮症-痉挛性两侧瘫痪-智力发育不全综合征   </div><p align="left"> <br/>相关基因: ALDH3A2  <br/>染色体位置:17p11....
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:  鱼鳞癣样红皮症-痉挛性两侧瘫痪-智力发育不全综合征  
</div><p align="left"> <br/>相关基因: ALDH3A2  <br/>染色体位置:17p11.2  <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:270200 <br/>疾病类型:神经性 <br/>疾病简介:  Sjogren-Larsson综合征是一种少见的神经皮肤疾病,由Sjgren和Larsson于1956年首先报道,其主要临床特点为先天性鱼鳞病,双下肢痉挛性截瘫或四肢瘫,智力发育障碍,眼睛异常等.该综合征以瑞典北部发病率较高,该地区的患病率达8.3/10万,杂合子频率约2%.该病呈常染色体隐性遗传,是由于微粒体脂肪醛脱氢酶的缺乏引起脂肪族醛酸代谢障碍所致.  <br/> </p>
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