家族性肾视网膜营养不良6型

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：家族性肾视网膜营养不良6型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CEP290 <br/>染色体位置：12q21.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610189 <br/>疾病类型：神经性 <br/>疾病简介：   Senior-Loken综合征,又称家族性肾视网膜营养不良。1961年由Senior-Loken报道,肾病变似髓质囊性病伴色素性视网膜炎属常染色体隐性遗传病囊肿主要在肾皮髓交界处及髓质内,肾间质纤维化及炎性细胞浸润,最后成终末期萎缩肾。早期出现多饮、多尿和夜尿,后期出现氮血症及重度贫血,伴有高血压和水肿。根据肾损害及眼底(视网膜退行性变)特点易诊断视网膜电图或眼电图对早期诊断较有价值。  <br/> </p>