神经元蜡样质脂褐质沉积症5型

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：神经元蜡样质脂褐质沉积症5型  
</div><p align="left"> <br/>相关基因： CLN5  <br/>染色体位置：13q21.1-q32 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：256731 <br/>疾病类型：神经性 <br/>疾病简介：神经元蜡样质脂褐质沉积病（NCL)是一组常见的儿童进行性神经系统变性病,偶尔见于成人,多为常染色体隐性遗传。NCL的主要临床表现为视力丧失、进行性痴呆、难治性癫痫和运动发育倒退。临床上分为婴儿型、晚期婴儿型、青少年型和成年型,不同亚型也存在临床变异。病理改变在光镜下表现为大脑和小脑出现不同程度的神经元脱失和残存的神经元内出现大量脂质色素沉积物,在电镜下沉积物由颗粒状脂质色素、曲线体或指纹体构成。  <br/> </p>