脑白质营养不良伴髓鞘发育不良5型

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脑白质营养不良伴髓鞘发育不良5型</div><p align="left"> <br/>相关基因：FAM126A <br/>染色体位置：7p15.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610532 <br/>疾病类型：神经性 <br/>疾病简介：经典型的患者发病于1～2岁,出现生长发育停滞,头部逐渐增大,同时出现抽搐,精神和运动功能退化,不会抬头、翻身或起坐。全身肌张力增高,并逐渐转为强痉挛,四肢活动减少而瘫痪。并可伴发脑积水、脑干或周围神经的损害症状。多在起病1～2年死于全身衰竭或呼吸系统并发症。  <br/> </p>