福山型先天性肌营养不良

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：福山型先天性肌营养不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：FKTN <br/>染色体位置：9q31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：253800 <br/>疾病类型：神经性 <br/>疾病简介：本型的主要特点为进行性肌营养不良伴广泛的神经系统先天畸形,包括大脑、小脑的脑回增多、增宽,脑沟变浅,脑白质广泛营养不良。有时还伴有脑积水和视网膜变性。肌肉病理改变为肌纤维坏死、再生和肌间质增生,肌纤维merosin染色呈阳性表达。 <br/> </p>