婴儿型家族性黑矇性痴呆

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：婴儿型家族性黑矇性痴呆  
</div><p align="left"> <br/>相关基因： HEXA  <br/>染色体位置：15q23-q24 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：272800 <br/>疾病类型：神经性 <br/>疾病简介：婴儿型家族性黑矇性痴呆(Tay-SachsDisease,TSD),为一种特殊的遗传性疾病,常见于同一家庭中的兄弟姐妹数人,多发生在出生后第一年中,属GM2神经节苷脂病中之第一型。其病理特征主要为脑和视网膜神经节细胞内的神经节苷脂沉着,临床上以进行性智力衰退、失明和瘫痪为主要征象。 <br/> </p>