巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病
导读 | <div class="hdwiki_tmml">疾病名称:巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病</div><p align="left"> <br/>相关基因:MLC1 <br/>染色体位置:22q13.33 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:604004 &l... |
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病</div><p align="left"> <br/>相关基因:MLC1 <br/>染色体位置:22q13.33 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:604004 <br/>疾病类型:神经性 <br/>疾病简介:巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病是近年来被认识的一种新的儿童脑白质病。这种脑白质病患者出生时头围增大,神经发育基本正常或接近正常。随后逐渐出现缓慢进展性运动功能恶化如走路不稳、共济失调、肢体痉挛和瘫痪,而同时智能损伤相对较轻。除脑电图上可有痫样放电外其他神经电生理检查基本正常。 <br/> </p>
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