婴幼儿纹状体黑质变性

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：婴幼儿纹状体黑质变性</div><p align="left"> <br/>相关基因：NUP62 <br/>染色体位置：19q13.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：271930 <br/>疾病类型：神经性 <br/>疾病简介：主要表现进行性肌强直、运动迟缓和步态障碍,病情发展到后期可导致自主神经损害、锥体束损害及（或）小脑损害。开始多为一侧肢体僵硬、少动,病情逐渐发展至对侧,导致动作缓慢、步态前冲、转变姿势困难、上肢固定、少摆动、讲话慢及语音低沉等,但震颤很轻或缺如,可有位置性震颤。随着病情发展常出现步态不稳、共济失调等小脑体征,以及尿频、尿急、尿失禁、尿潴留、发汗障碍、体位性晕厥和性功能不全等自主神经功能障碍。  <br/> </p>