丙酮酸脱羧酶缺乏症

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：丙酮酸脱羧酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PDHA1 <br/>染色体位置：Xp22.2-p22.1 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：312170 <br/>疾病类型：神经性 <br/>疾病简介：丙酮酸脱氢酶复合物中的遗传缺陷是原发性儿童乳酸中毒最常见的原因之一,并且丙酮酸脱氢酶复合物中的遗传缺陷是一种罕见X连锁疾病,其中女性的比例较高表现杂严重的症状。  <br/> </p>