遗传性共济失调伴肌萎缩综合征

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性共济失调伴肌萎缩综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：PMP22,MPZ <br/>染色体位置：17p11.2(1q22) <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：180800 <br/>疾病类型：神经性 <br/>疾病简介：遗传性共济失调伴肌萎缩综合征常儿童期起病,进展缓慢。患孩智力发育常较迟缓。行走和站立不稳,双手笨拙,手及足部小肌肉轻度萎缩,下肢腱反射减弱或消失。多数有弓形足、爪形手。手有意向性或位置性震颤,入睡后消失。下肢可有深、浅感觉障碍,Romberg征阳性。  <br/> </p>