进行性眼外肌麻痹并线粒体DNA缺失

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：进行性眼外肌麻痹并线粒体DNA缺失</div><p align="left"> <br/>相关基因：POLG <br/>染色体位置：15q25 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：258450 <br/>疾病类型：神经性 <br/>疾病简介：1.上睑下垂为初发症状,多为两侧对称,少数也可不对称或无上睑下垂或仅单侧上睑下垂。2.受累肌肉约1/4病例面肌受累,10%病例累及四肢肌肉和咽部肌肉。3.试验性治疗用抗胆碱酯酶药物后,上睑下垂及眼球运动受限均无改善。本病因其发病缓慢,病程长,应详细询问病史,了解其发病情况和病程非常重要,再根据特殊的临床表现,EMG检查和用抗胆碱酯酶药物后的反应不难确诊。 <br/> </p>