腓骨肌萎缩症X连锁隐性5型;
导读 | <div class="hdwiki_tmml">疾病名称:腓骨肌萎缩症X连锁隐性5型;</div><p align="left"> <br/>相关基因:PRPS1 <br/>染色体位置:Xq22-q24 <br/>遗传方式:XR <br/>OMIM编号:311070 <... |
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:腓骨肌萎缩症X连锁隐性5型;</div><p align="left"> <br/>相关基因:PRPS1 <br/>染色体位置:Xq22-q24 <br/>遗传方式:XR <br/>OMIM编号:311070 <br/>疾病类型:神经性 <br/>疾病简介: 腓骨肌萎缩症(CMT)亦称为遗传性运动感觉神经病(HMSN),具有明显的遗传异质性,临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性周围神经病之一(发病率约为1/2500)。多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。常染色体隐性遗传的CMT虽发病率低但较其他两种遗传方式表型严重,且发病年龄较早。
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