遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征  
</div><p align="left"> <br/>相关基因： SIL1  <br/>染色体位置：5q31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：248800 <br/>疾病类型：神经性 <br/>疾病简介： Marinesco-Sjogren综合征主要表现为白内障、共济失调、侏儒和智能障碍。男性多于女性,症状在儿童学走路时出现,病程进展极其缓慢。各病例有很大差异。躯干、四肢共济失调,构音障碍,眼球震颤、斜视、肌肉发育不良、肌萎缩及肌张力降低等,锥体束征进展时呈痉性瘫痪,有时癫痫发作。智能障碍表现为运动和语言机能发育迟缓,程度轻重不等。常伴身体发育异常,如呆小病、性器官发育、短指等。 <br/> </p>